出生缺陷是指婴儿出生前即已存在的身体结构、功能或代谢异常。有些异常在出生时就有所表现，有些异常会在出生后一段时间逐步显现。
父母健康，没有家族史，产检也正常，为什么会有这么严重的单基因遗传病呢?
济南艾玛妇产主任介绍：什么是隐性遗传病
众所周知，人体内大部分基因都是两份，当其中一份出现问题时，可能并不表现出异常症状。
当两个基因都出现问题时会显示患病。
这样的遗传病就是隐性遗传病，导致这种遗传病的基因就叫隐性致病基因，它分为常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。
这些遗传病种类繁多，常见的如脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、白化病、耳聋等等都是这种情况。
遗传病的诊断与治疗一直是出生缺陷防控工作的重点与难点。
虽然科技水平一直在进步，很多遗传病如果能够及时确诊就能够得到很好的控制。但因为遗传病种类太多，绝大部分还是会表现为：
而且这些遗传病
难道我们就只能束手无策了么?
有没有什么方法能够在备孕期或孕早期对夫妇双方进行检测，尽早发现双方致病基因携带情况?
结合遗传询问、产前检测或诊断、辅助生殖技术等措施，这样是不是就可以有效避免，严重隐性遗传病的发生呢?
有!目前，预防单基因遗传病首发的首宣方案，就是孕前携带者筛查。
哪些人需要做携带者筛查?
1.所有有生育意向的备孕期及孕早期(≤14周)夫妇。
2.已知夫妻一方为致病变异携带者——需要!
3.所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻——需要!
济南艾玛妇产主任特别提醒：
孕前的携带者筛查最好夫妻两人同时检测，更具检测意义与价值!
当夫妇两人均为同一致病变异的携带者，后代有一部分是患者的风险，且是每一胎均为一部分风险。通过携带者筛查检测，降低出生缺陷。
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