无创基因检测(Non-invasive Prenatal Testing，NIPT，又称为无创DNA检测、无创产前检测等。通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析。

　　济南艾玛妇产主任介绍：与传统唐氏血清血筛查相比的优势

　　一，不受孕周及时限的限制。传统唐氏血清学筛查，是通过检测母体血清中标志物，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的危险系数，因而对孕周的限制是比较严格的。

　　二，漏诊率低，血清学筛查仅仅是一个粗略的筛查技术，还有部分唐氏儿是存在于唐筛低风险人群中。且唐氏筛查高风险者，被确诊为唐氏综合征的仅占一小部分左右，其假阳性很高。而无创基因检测唐氏综合征的检测准确性达99%，远高于唐氏血清学筛查。

　　无创基因(DNA)检测的适用人群

　　1.血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350)的孕妇。

　　2.有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未恢复等)。

　　3.就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查合适时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。

　　慎用人群

　　• 双胎孕妇

　　• 试管婴儿孕妇

　　济南艾玛妇产主任特别提醒

　　• 曾经生育异常患儿，患儿诊断不明的孕妇;超声显示胎儿明显奇形(不含软指标)的孕妇;

　　多次流产的孕妇;孕期X线暴露的孕妇。(本检测对21，18，13-三体有很高准确性，如想排除以上染色体异常可以使用;但对其他染色体结构异常检出能力有限)

　　• 母亲本人染色体异常(如21-三体、18-三体、13-三体嵌合体)不建议使用

　　• 多胎孕妇不建议使用

　　• 近期接受过异体输血、移植手术、细胞治疗等的孕妇不建议使用

　　• 孕妇本人为恶性肿瘤患者不建议使用

　　• 高BMI孕妇(体重≥100kg) 不建议使用