妊娠合并地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，其发病是由于编码珠蛋白的基因突变或缺失，引起珠蛋白生成障碍，进而影响血红蛋白的生成与比例，从而失去正常平衡的一种单基因组遗传的溶血性疾病。

　　济南艾玛妇产主任介绍：地贫的筛查与诊断

　　血常规

　　血常规是筛查地贫简单易行的方法，Hb正常或下降，MCV<82fl，红细胞平均血红蛋白含量(MCH)<27pg提示地贫阳性。

　　地贫基因检测

　　夫妻一方或双方怀疑携带地贫基因，建议行全套地贫基因检测以明确诊断和分型;若仅为MCV<82fl和(或)MCH<27pg，也可行地贫基因检测，同时建议检测血清中铁蛋白的含量，排除IDA。

　　值得注意的是,常见地贫基因检测，只能检出6种α地贫基因和17种β地贫基因缺陷，必要时需行罕见地贫基因检测。

　　心脏并发症

　　地中海贫血患者因溶血导致红细胞分解，红细胞前体物质大量增加，导致各组织器官中的铁超载。铁沉积在心肌细胞中引起细胞损伤，从而导致心肌收缩力下降，发生收缩性心力衰竭。

　　同时，受损的心脏必须通过硬化毛细血管床维持高输出量，使左心室更容易失代偿，导致左心室功能不全。

　　故对于地中海贫血的女性，在妊娠前均应全面评估其心脏功能。

　　血栓事件

　　血栓栓塞性疾病本身就是妊娠期高危并发症之一，而地中海贫血的孕妇形成动静脉血栓的风险更高。有研究提出，地中海贫血患者血液的高凝状态，可能与暴露在受损红细胞表面的阴离子磷脂的促凝作用有关。

　　故地中海贫血患者应在妊娠期严密监测凝血功能，当血小板计数≥600×109/L时，可给予口服低剂量阿司匹林的同时，皮下注射低分子量肝素预防血栓形成。

　　传染病风险

　　地中海贫血患者体内存在铁超载，铁负荷的巨噬细胞杀死病原体的能力减弱，影响患者的免疫系统。

　　合并地中海贫血的孕妇在妊娠前应完善相关传染病指标、TORCH等。

　　内分泌系统

　　胰腺、脑垂体、甲状腺和甲状旁腺铁积累过多会导致内分泌紊乱，包括糖尿病、甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症。

　　济南艾玛妇产主任特别提醒：妊娠前应评估甲状腺功能。

　　目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。